“…JIMD Reports publishes case and short research reports in the area of inherited metabolic disorders…”
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Tabla de Contenidos: “… Variant, Causing Multiple Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency (MADD) in an 8-Year-Old Boy -- The Effect…”
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Tabla de Contenidos: “… with Biallelic EARS2 Variants: Case Report and Review of the Reported Neuroradiological Features…”
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Tabla de Contenidos: “… Cases -- The Prevalence of PMM2-CDG in Estonia Based on Population Carrier Frequencies and Diagnosed…”
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Tabla de Contenidos: “… Adrenoleukodystrophy -- Psychosocial Functioning in Parents of MPS III Patients -- The Second Case of Saposin A…”
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Tabla de Contenidos: “… Excretion -- New Cases of DHTKD1 Mutations in Patients with 2-Ketoadipic Aciduria -- Screening…”
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Tabla de Contenidos: “… Mass Spectrometry Method for Rapid Measurement of Medium- and Very-Long-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase…”
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Tabla de Contenidos: “… by MRS in a Child with Carnitine Palmitoyltransferase 2 Deficiency: A Case Report and Review…”
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Tabla de Contenidos: “… Screening Case of Carnitine Palmitoyltransferase-II Deficiency -- Acute Metabolic Crises in Maple Syrup…”
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Tabla de Contenidos: “…: A Case Report.-Metabolomics Profile in ABAT Deficiency Pre- and Post-treatment -- Cognitive…”
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