Thompson y Thompson Genética en medicina
| Autor principal: | |
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| Otros Autores: | |
| Formato: | Libro electrónico |
| Idioma: | Castellano |
| Publicado: |
Barcelona :
Elsevier Health Sciences Spain
2016.
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| Edición: | 8a ed |
| Colección: | ClinicalKey Student Medicina.
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| Acceso en línea: | Conectar con la versión electrónica |
| Ver en Universidad de Navarra: | https://innopac.unav.es/record=b42130980*spi |
Tabla de Contenidos:
- Thompson y Thompson. Genética en Medicina (8ª ed.); Página legal; Índice de capítulos; Capítulo 1
- Introducción; El nacimiento y el desarrollo de la genética y la genómica; Genética y genómica en medicina; La práctica de la genética; Categorías de enfermedades genéticas; El futuro; Bibliografía general; Capítulo 2
- Introducción al genoma humano; El genoma humano y las bases cromosómicas de la herencia; Estructura del DNA: una revisión sucinta; Estructura de los cromosomas humanos; Cromosoma mitocondrial; Secuencia del genoma humano; Organización del genoma humano.
- Secuencias de DNA de copia únicaSecuencias de DNA repetitivo; DNA repetitivo y enfermedad; Variación en el genoma humano; Transmisión del genoma; Ciclo celular; Mitosis; Cariotipo humano; Meiosis; Gametogénesis y fecundación humanas; Espermatogénesis; Ovogénesis; Fecundación; Importancia médica de la mitosis y la meiosis; Bibliografía general; Bibliografía específica; Capítulo 3
- El genoma humano: estructura y función de los genes; Información contenida en el genoma humano; El dogma central: DNA ₂!RNA ₂!proteína; Estructura y organización de los genes.
- Características estructurales de un gen humano típicoFamilias de genes; Pseudogenes; Genes de RNA no codificante; Fundamentos de la expresión génica; Transcripción; Traducción y código genético; Transcripción del genoma mitocondrial; La expresión génica en acción; Inicio de la transcripción; Corte y empalme del RNA (splicing); Corte y empalme alternativo; Poliadenilación; Edición del RNA y diferencias de secuencia entre el RNA y el DNA; Aspectos epigenéticos y epigenómicos de la expresión génica; Metilación del DNA; Modificaciones de las histonas; Variantes de histonas.
- Arquitectura de la cromatinaLa expresión génica como integración de señales genómicas y epigenómicas; Desequilibrio alélico en la expresión génica; Expresión génica monoalélica; Reordenación somática; Expresión monoalélica aleatoria; Impronta del progenitor de origen; Inactivación del cromosoma€X; Centro de inactivación del cromosoma€X y gen XIST; Variación de la expresión génica y su importancia en medicina; Bibliografía general; Bibliografía específica; Capítulo 4
- Diversidad genética humana: mutación y polimorfismo; La naturaleza de la variación genética; Concepto de mutación.
- Concepto del polimorfismo genéticoVariación heredada y polimorfismo en el DNA; Polimorfismos de un único nucleótido (SNP); Polimorfismos de inserción-deleción; Polimorfismos de microsatélites; Polimorfismos de inserción de elementos móviles; Variantes del número de copias; Polimorfismos de inversión; Origen y frecuencia de los diferentes tipos de mutaciones; Mutaciones cromosómicas; Mutaciones regionales; Mutaciones génicas; Errores en la replicación del DNA; Reparación del daño en el DNA; Tasa global de mutaciones del DNA; Tasa de mutaciones génicas causantes de€enfermedad.
