Biología molecular principios y aplicaciones
| Otros Autores: | |
|---|---|
| Formato: | Libro electrónico |
| Idioma: | Castellano |
| Publicado: |
Medellín :
Fondo Editorial CIB
2011.
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| Colección: | Fundamentos básicos de medicina.
|
| Materias: | |
| Ver en Biblioteca Universitat Ramon Llull: | https://discovery.url.edu/permalink/34CSUC_URL/1im36ta/alma991009636569206719 |
Tabla de Contenidos:
- Biología molecular: principios y aplicaciones
- Página legal
- Acerca de la CIB
- Comentario de la obra
- Editores
- Índice de autores
- Prólogo
- Introducción
- Tabla de contenido
- Atlas
- Unidad 1 - Bases para la comprensión
- Capítulo 1 - Aspectos históricos de la biología molecular
- Descubrimiento de la estructura del ADN
- Referencias bibliográficas
- Capítulo 2 - La molécula de ADN
- Composición del ADN
- Complementariedad de las bases nitrogenadas
- Estructurara del ADN
- Variantes estructurales del ADN
- Tipos de ADN
- Empaquetamiento del ADN
- Referencias bibliográficas
- Capítulo 3 - El genoma de eucariotas y procariotas
- Introducción
- El origen de las células eucariotas
- Tipos de genomas
- Arquitectura genómica procariótica y su evolución
- Referencias bibliográficas
- Capítulo 4 - Replicación del ADN
- Buscando la molécula esencial: la ADN polimerasa
- La replicación del ADN es semiconservativa
- ADN pol: molécula esencial en la replicación
- Fases de la replicación del ADN: iniciación, elongación y terminación
- Referencias bibliográficas
- Capítulo 5 - Ciclo celular y regulación de la expresión génica
- Reseña histórica
- El ciclo celular: la formación de nuevas células
- Fases del ciclo celular: de la interfase a una nueva célula
- Regulación del ciclo celular
- Límite en la división celular: telómeros
- p53 guardián del genoma
- La regulación de la expresión génica
- La regulación de la expresión génica se basa en la estructura del ADN
- Proteínas reguladoras de la transcripción: el modelo operón
- Regulación en eucariotas: estructura del promotor eucariótico
- Proteínas de unión al ADN: los factores de transcripción
- Regiones reguladoras: activación y represión
- Regulación postranscripcional: microARN
- Referencias bibliográficas.
- Capítulo 6 - Patrones de la organización de los genes en el ADN: anatomía molecular
- El genoma humano
- Cromosomas yregiones cromosómicas
- Polimorfismos genéticos
- Definición de las secuencias repetidas
- Definición y anatomía de un gen
- El genoma mitocondrial
- Referencias bibliográficas
- Capítulo 7 - Constancia y variación
- Introducción
- Selección natural
- Teoría neutral de la evolución molecular
- Polimorfismo genético
- Mutación y otros tipos de variaciones en el ADN
- Impacto de las mutaciones sobre el fitness (mutación y selección)
- Referencias bibliográficas
- Capítulo 8 - Familias de genes
- Introducción
- Familias de genes en humanos
- Referencias bibliográficas
- Capítulo 9 - Tipos y estructuras del ARN
- Tipos de ARN
- Referencias bibliográficas
- Capítulo 10 - ARN polimerasas,transcripción de ADN, proceso de splicing y splicing alternativo
- Introducción
- Las ARN polimerasas (ARN pol)
- Transcripción del ADN
- Modificaciones postranscripcionales
- Referencias bibliográficas
- Capítulo 11 - Control de la transcripción de genes por secuencias trans
- Definición
- Primer mecanismo de cambio epigenómico: el código histona
- Segundo mecanismo epigenético: la metilación del ADN
- Tercer mecanismo de control epigenético: los pequeños arn de interferencia
- Referencias bibliográficas
- Capítulo 12 - Del genotipo al fenotipo: síntesis de proteínas
- Introducción
- Papel del arn en la traducción de proteínas
- Ribosoma: estructura y función
- Aminoacil-arnt sintetasas
- Etapas de la síntesis de proteínas
- Referencias bibliográficas
- Capítulo 13 - Estructura de proteínas
- Reseña histórica
- Introducción a la estructura de proteínas
- Los aminoácidos: base de las proteínas
- Estructura de las proteínas
- Referencias bibliográficas
- Capítulo 14 - Plegamiento y modificación de proteínas.
- Introducción
- Plegamiento de proteínas
- Modificaciones postraduccionales en proteínas (PTMs)
- Referencias bibliográficas
- Capítulo 15 - Familias de proteínas
- Algunas definiciones importantes
- Clasificación de las proteínas
- El universo de las proteínas es altamente estructurado
- Familias de proteínas, función y complejidad biológica
- Familias de proteínas y el último ancestro de los tres reinos de la vida
- Evolución de las proteínas
- Conclusiones
- Referencias bibliográficas
- Unidad 2 - Patología molecular
- Capítulo 16 - Variedad de lesiones de ADN
- Tipos de lesiones en el ADN
- Mecanismos que producen las mutaciones
- Macrolesiones
- Referencias bibliográficas
- Lecturas recomendadas
- Capítulo 17 - Hemoglobinopatías
- Epidemiología delas hemoglobinopatías
- Estructura, tipos y función de las hemoglobinas humanas
- Genética
- Tipos de hemoglobinopatías
- Referencias bibliográficas
- Capítulo 18 - Receptores LDL (LDL-R)
- Clasificación de los receptores LDL
- Estructura
- Función del receptor LDL
- Defectos en el receptor LDL
- Referencias bibliográficas
- Capítulo 19 - Genes y enfermedades del colágeno
- Introducción
- Conceptos básicos
- Síntesis del colágeno
- Tipos de enfermedades del colágeno
- Referencias bibliográficas
- Capítulo 20 - Herencia ligada al cromosoma X
- Inactivación del cromosoma X, compensación de dosis y expresión de genes ligados al cromosoma X
- Referencias bibliográficas
- Capítulo 21 - Distrofia muscular de Duchenne
- Generalidades
- Diagnóstico molecular de DMD
- Patogénesis molecular de DMD
- Estrategias convencionales de terapia génica
- Estrategias genéticas alternativas
- Nuevas estrategias de terapia génica
- Perspectivas en terapia génica para DMD
- Referencias bibliográficas
- Capítulo 22 - Síndrome X Frágil
- Riesgo de herencia
- Diagnóstico.
- Valoración clínica como predictor de niños con X frágil
- Otras manifestaciones clínicas de la deficiencia de la proteína FMR1
- Tratamiento
- Perspectivas terapéuticas
- Referencias bibliográficas
- Capítulo 23 - Mucoviscidosis ofibrosis quística
- Historia
- Genética
- Fisiopatología
- Características clínicas
- Diagnóstico
- Tratamiento
- Perspectivas
- Referencias bibliográficas
- Capítulo 24 - Enfermedades cromosómicas
- Cromosomopatías
- Referencias bibliográficas
- Capítulo 25 - ADN y cáncer
- Epidemiología
- Genética del cáncer
- Ciclinas y cáncer
- Metagenómica y cáncer
- Referencias bibliográficas
- Lecturas recomendadas
- Capítulo 26 - Patología del ARN
- Introducción
- Distrofia miotónica
- Ataxia Espinocerebelar tipo 8, 10 y 12 y Enfermedad de Huntington tipo 2
- Referencias bibliográficas
- Capítulo 27 - Patología de las proteínas: enfermedad por priones
- Historia de las investigacionesen priones
- Proteínas y cambios conformacionales
- Genes y priones
- Encefalopatías espongiformes y proteinopatías
- Mecanismos de propagación de los priones
- Modelos de replicación de priones
- Algunas enfermedades producidas por priones en los animales y en el hombre
- Mecanismo de infección
- Patogénesis
- Respuesta inmune
- Diversidad (cepas) de priones
- Priones en levaduras
- Referencias bibliográficas
- Lecturas recomendadas
- Unidad 3 - Métodos de estudio
- Capítulo 28 - Principios de análisis, extracción, purificación y aislamiento del ADN
- Introducción
- Obtención y transporte de las muestras
- Extracción de ácidos nucléicos
- Determinación de la calidad y cuantificación de la extracción de ADN
- Efecto de anticoagulantes y de sustancias inhibidoras en muestras de sangre en las pruebas de amplificación de ADN y métodos para su control
- Referencias bibliográficas.
- Capítulo 29 - Enzimas de restricción
- Introducción
- Reglas generales de nomenclatura en las enzimas de restricción
- Enzimas de corte incompleto (nicking enzimas)
- Proteínas de control
- Endonucleasas de restricción Tipo III
- Enzimas hipotéticas
- Sistemas de restricción-modificación como formas mínimas de vida
- Referencias bibliográficas
- Lecturas recomendadas
- Capítulo 30 - Cartografía física del genoma humano
- Introducción: definición de locus, alelo y ligamiento
- La construcción de sondas para ADN genómico
- Metodología para la cartografía del genoma humano
- La cartografía genética: análisis de ligamiento entre locus
- Hibridización in situ sobre cromosomas metafísicos
- Referencias bibliográficas
- Capítulo 31 - Genética inversa
- Genética inversa
- Etapas del descubrimiento de genes en la genética inversa
- Las técnicas de modificación del material genético
- Utilización de la genética inversa
- Referencias bibliográficas
- Capítulo 32 - Técnicas de amplificación del ADN (PCR y sus variantes)
- Introducción
- Principios generales
- Replicación de ADN in vivo frente a la replicación de ADN in vitro
- La reacción de PCR
- Perfil térmico
- Visualización de los productos de amplificación
- Diseño de iniciadores
- Algunas aplicaciones y variaciones de la PCR
- Referencias bibliográficas
- Capítulo 33 - Polimorfismos de restricción y técnicas de detección de mutaciones
- Introducción y definición
- Polimorfismos de longitudes de los fragmentos de restricción (RFLP): aplicaciones y límites
- Electroforesis en gradiente de gel desnaturante (DGGE)
- Cromatografía líquida de alta resolución en medio desnaturalizante
- Polimorfismos de conformación de hebra simple (SSCP)
- Análisis de heterodúplex (HA)
- Transcripción-traducción en proteína (PTT)
- Polimorfismos de fragmentos de clivasa (CFLP).
- Escisión química de malos apareamientos (CCM).
