Análisis clínico y genético (PKD2) de la poliquistosis renal autosómica dominante
| Autor principal: | |
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| Formato: | Libro electrónico |
| Idioma: | Castellano |
| Publicado: |
Salamanca :
Ediciones Universidad de Salamanca
2012.
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| Colección: | Colección vitor ;
139. |
| Materias: | |
| Ver en Biblioteca Universitat Ramon Llull: | https://discovery.url.edu/permalink/34CSUC_URL/1im36ta/alma991009432918306719 |
Tabla de Contenidos:
- ANÁLISIS CLÍNICO Y GENÉTICO (PKD2) DE LA POLIQUISTOSIS RENAL AUTOSÓMICA DOMINANTE; PÁGINA LEGAL; ÍNDICE; RESUMEN; ABSTRACT; AGRADECIMIENTOS; ABREVIATURAS; I. INTRODUCCIÓN; GENERALIDADES; EPIDEMIOLOGÍA; ANATOMÍA PATOLÓGICA; GENÉTICA; POLIQUISTINA 1 Y POLIQUISTINA 2; HIPÓTESIS DEL "SEGUNDO HIT"; PATOGENIA; CLÍNICA; MANIFESTACIONES RENALES; ANORMALIDADES PRECOCES EN LA FUNCIÓN RENAL; HEMATURIA; PROTEINURIA; INFECCIONES DEL TRACTO URINARIO; HIPERTENSIÓN ARTERIAL; NEFROLITIASIS; DOLOR ABDOMINAL Y EN FLANCO; INSUFICIENCIA RENAL; CÁNCER RENAL; MANIFESTACIONES EXTRARRENALES
- MANIFESTACIONES VASCULARESMANIFESTACIONES CARDIACAS; MANIFESTACIONES DIGESTIVAS; APARATO REPRODUCTOR; ERITROPOYESIS; DIAGNÓSTICO; DIAGNÓSTICO POR TÉCNICAS DE IMAGEN; DIAGNÓSTICO GENÉTICO; DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL; ENFERMEDAD RENAL POLIQUÍSTICA AUTOSÓMICA RECESIVA; ENFERMEDADES QUÍSTICAS ADQUIRIDAS; COMPLEJO NEFRONOPTISIS-ENFERMEDAD QUÍSTICA MEDULAR; RIÑÓN EN ESPONJA MEDULAR; ESCLEROSIS TUBEROSA; ENFERMEDAD DE VON HIPPEL-LINDAU; ENFERMEDAD RENAL DISPLÁSICA MULTIQUÍSTICA; TRATAMIENTO; ACTIVIDAD FÍSICA Y ESTILO DE VIDA; DOLOR; HEMATURIA Y HEMORRAGIA INTRARRENAL; INFECCIÓN RENAL
- HIPERTENSIÓN ARTERIALANEURISMAS ARTER; DISECCIÓN AORTA; NEFROLITIASIS; MANIFESTACIONES DIGESTIVAS; INSUFICIENCIA RENAL; NUEVOS TRATA; PRONÓSTICO; II. HIPÓTESIS DE TRABAJO Y OBJETIVOS; PLANTEAMIENTO DEL PROBLEMA Y OBJETIVO DEL ESTUDIO; PLANTEAMIENTO DEL PROBLEMA; OBJETIVO DEL ESTUDIO; III. MATERIAL Y MÉTODOS; GENERALIDADES; POBLACIÓN ESTUDIADA; OBTENCIÓN DE MUESTRAS; OBTENCIÓN DE DNA A PARTIR DE SANGRE PERIFÉRICA; AMPLIFICACIÓN DE FRAGMENTOS DE ADN MEDIANTE PCR; ANÁLISIS DE MUTACIONES EN EL GEN PKD2 DE LA PQRAD; ESTUDIO DEL GEN PKD2 DE LA PQRAD
- ANÁLISIS DE MUTACIONES MEDIANTE ELECTROFORESIS EN GELES SENSIBLES A LA CONFORMACIÓN (CSGE)-HETERODUPLEXSECUENCIACIÓN DEL ADN; ANÁLISIS BIOINFORMÁTICOS; SEGUIMIENTO CLÍNICO; MÉTODO ESTADÍSTICO; IV. RESULTADOS; SEGUIMIENTO CLÍNICO; ASPECTOS GENERALES DE LA POBLACIÓN ESTUDIADA; MANIFESTACIONES CLÍNICAS RENALES INICIALES; MANIFESTACIONES CLÍNICAS RENALES EN LA EVOLUCIÓN; MANIFESTACIONES EXTRARRENALES; SUPERVIVENCIA Y MORBI-MORTALIDAD; ANÁLISIS GENÉTICO; ANÁLISIS CLÍNICO DE PACIENTES CON MUTACIÓN EN PKD2; V. DISCUSIÓN; DIAGNÓSTICO CLÍNICO; DIAGNÓSTICO GENÉTICO
- ANÁLISIS DE LA MUTACIÓN Y SEGREGACIÓN FAMILIARVI. CONCLUSIONES; VII. BIBLIOGRAFÍA
